5月8日是第30個“世界地貧日”，今年主題為“防控地貧，重在篩查”。閩東醫(yī)院產前診斷中心聯(lián)合腫瘤內科、血液內科在門急診病房綜合樓一層大廳舉辦主題活動。
活動內容豐富，通過專家現場咨詢、設置健康科普展板、發(fā)放宣傳單等方式進行，并免費為符合條件的二十位群眾進行地中海貧血（簡稱地貧）基因檢測?；顒酉蛉罕娦麄骱推占暗刎毞揽刂R，解答地貧防控、地貧篩查相關問題。舉辦此次活動旨在進一步提高全社會對地貧的認識和關注，有效引導夫妻婚前、孕前積極參加地貧篩查，加強地貧防控。
地中海貧血也被稱為珠蛋白生成障礙貧血，是由于基因缺失或突變導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成、血紅蛋白組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。其中α型、β型地貧最常見。我國南方是地貧高發(fā)地區(qū)，包括廣東、廣西、海南、福建、云南、貴州、江西等。產前診斷中心主任醫(yī)師郭正琴介紹道：地中海貧血是一種遺傳性貧血，只會遺傳，不會傳染。若夫婦雙方都是同型地貧基因攜帶者，其子女有四分之一概率為中重型地貧兒，二分之一概率為地貧基因攜帶者，四分之一概率為正常，為防止中重型地貧患兒出生，需進行產前診斷。地中海貧血臨床表現具有很大差異，分為靜止型、輕型、中間型和重型。目前地中海貧血尚無經濟有效可治愈的方法，中重型地貧患者只能通過輸血、脾切除、造血干細胞移植等治療手段改善患者生活質量，且醫(yī)療費用昂貴。輸血是最常見的治療手段之一，但長期輸血會導致體內鐵積累，需祛鐵治療。
郭正琴提醒說道，地中海貧血可防難治，地貧預防采取三級預防策略。一級預防是通過婚前、孕前優(yōu)生檢查，遺傳咨詢，針對性制定孕育計劃。二級預防是實施產前篩查與產前診斷，高風險胎兒進行產前地貧基因診斷，避免中重型地貧患兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進地貧患兒早診早治。開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，是防止重型地貧患兒出生的最有效措施。閩東醫(yī)院產前診斷中心已開展地中海貧血的篩查與診斷，有需求者可以到閩東醫(yī)院遺傳門診咨詢。
（產前診斷中心 陳雪清）
