近日，

閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

在科副主任鐘林清的指導(dǎo)下，

成功確診并收治了一例

罕見的“腺苷脫氨酶2缺乏癥”患者。

多年來，小林和家人四處奔波，從上海到北京，走訪了許多大醫(yī)院，接受了各種檢查和治療。然而，并沒有得到顯著的改善。最近，小林來到了寧德市閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科求診。

該科主任醫(yī)師鐘林清、副主任醫(yī)師岳增昌對小林進行了全面問診和查體。他們發(fā)現(xiàn)小林的體內(nèi)并沒有感染的表現(xiàn)，但是他的炎癥指標(biāo)多年來一直高于正常值。

同時，腹部彩超的結(jié)果提示脾腫大。最后，結(jié)合基因測序檢測結(jié)果和文獻查閱，岳增昌副主任醫(yī)師確診小林患上了罕見的“腺苷脫氨酶2缺乏癥”。

隨即，

診療團隊開啟多學(xué)科討論方式，

制定了針對性的治療方案。

經(jīng)過近段時間的治療，

小林的癥狀有所改善。

岳增昌醫(yī)生解釋，用于治療風(fēng)濕類疾病的腫瘤壞死因子抑制劑能夠有效地控制該病的發(fā)展。早期診斷和早期治療可以避免大多數(shù)患者出現(xiàn)中風(fēng)殘疾等不良結(jié)局。

另外，造血干細胞移植對骨髓衰竭型患者非常有效。由于這種病是常染色體隱性遺傳，患者及親屬不必過度焦慮，單純攜帶一個致病基因并不會導(dǎo)致發(fā)病，患者的子女一般不會患病，但會成為基因攜帶者。因此，建議患者親屬進行基因篩查，并在備孕前向產(chǎn)前診斷機構(gòu)尋求優(yōu)生優(yōu)育的幫助。