2024年3月21日是第13個世界唐氏綜合征日，今年的主題為“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”。當(dāng)天上午，閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心聯(lián)合產(chǎn)科在門急診病房大樓6樓舉辦“世界唐氏綜合征日”主題宣傳活動，提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)知與關(guān)注。
活動以專家現(xiàn)場咨詢、科普講座及發(fā)放宣傳資料等形式，讓更多家庭了解唐氏綜合征的相關(guān)知識，倡導(dǎo)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，以減少唐氏綜合征患兒的出生，同時呼吁社會公眾對已確診的唐氏綜合征患者給予關(guān)心和幫助，提高他們的生活質(zhì)量。現(xiàn)場專家還對部分高風(fēng)險孕婦提供個性化咨詢指導(dǎo)。
講座中，產(chǎn)前診斷中心陳雪清主治醫(yī)師，圍繞孕期保健、產(chǎn)前篩查及診斷、唐氏綜合征臨床表現(xiàn)等內(nèi)容進(jìn)行健康知識科普，提醒廣大育齡婦女預(yù)防唐氏綜合征的關(guān)鍵在于孕期保健和產(chǎn)前篩查。
據(jù)介紹，唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體疾病，為產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)?；純褐饕憩F(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、伴或不伴結(jié)構(gòu)畸形等，出生時有明顯的特殊面容，表現(xiàn)為眼距寬、鼻根低平、張口吐舌、低位耳等。目前尚無有效治療方法，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法，常見篩查診斷方法有：血清學(xué)產(chǎn)前篩查、超聲頸部透明帶檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測及介入性產(chǎn)前診斷（染色體核型分析）等。
據(jù)產(chǎn)前診斷中心主任郭正琴介紹，每一對健康的夫婦都有生育唐氏兒的風(fēng)險，并隨著年齡增加風(fēng)險亦增加，發(fā)病具有隨機(jī)性。因此，呼吁育齡女性要高度重視科學(xué)備孕工作，孕前遠(yuǎn)離有害物質(zhì)及不良環(huán)境，積極做好婚前孕前檢查、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，避免唐氏兒出生。
此次活動的開展，讓廣大生育期夫婦對唐氏綜合征有了更進(jìn)一步的認(rèn)識，提高社會對唐氏綜合征的關(guān)注。閩東醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已開展唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查與診斷，符合條件者可進(jìn)行免費(fèi)篩查，孕前及妊娠期婦女可到閩東醫(yī)院遺傳門診及產(chǎn)科門診（閩東醫(yī)院門急診病房大樓6樓）咨詢。
（產(chǎn)前診斷中心 陳雪清）
